江门同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在江门被诊断为卵巢癌，希望了解是否有更针对性治疗方案的朋友。
- 在江门确诊为晚期前列腺癌，常规治疗效果不佳，寻求新选择的男士。
- 在江门的乳腺癌治疗后，医生建议评估后续维持治疗可能性的女士。
- 家族中有多位亲属罹患相关癌症，希望了解自身治疗路径的江门朋友。
- 在江门进行肿瘤治疗，主治医生推荐进行此项检测以指导用药决策。
- 对现有治疗方案应答有限，希望在江门通过基因检测寻找其他机会的朋友。
这个检测能查出什么？
想象一下，我们的细胞有一套精密的自我修复工具包。这项检测，就像是对这套工具包进行一次全面‘检修’。它主要做两件事：第一，检查28个关键的工具基因（包括非常重要的BRCA1和BRCA2）是否存在‘故障’（突变）。第二，它会扫描细胞的‘蓝图’——染色体，查看其整体稳定性，通过分析LOH、TAI、LST这三种指标来计算一个综合的HRD分数。这个分数能反映细胞的整体修复能力是否出了问题。简单说，它能发现细胞的‘同源重组修复’功能是否存在缺陷。这种缺陷的存在，可能意味着一类叫做PARP抑制剂的靶向药物会特别有效，为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等提供重要的治疗参考。需要了解的是，它主要基于肿瘤组织样本进行分析，不能覆盖所有基因变化类型，其结果需要由专业人士结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
整个过程对您来说非常便捷。您无需空腹，检测主要依赖于您的组织样本。样本有多种选择，您可以根据自身情况和医生建议，提供石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织或穿刺活检组织中的一种；如果条件允许，也可能需要配合一管全血作为对照。采样过程通常很快，组织样本由医院在常规诊疗中获取，抽血只需几分钟，可能会有轻微的针刺感。在江门，您可以通过合作的医疗机构直接采样，或者按照指导将符合要求的样本妥善邮寄到检测中心。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的NGS（下一代测序）技术，针对特定基因和位点进行深度分析，准确性很高。整个检测在专业的实验室内完成，流程有严格的质量控制，您提供的样本信息会进行保密处理。根据我们经验，只要提供的样本质量和数量符合要求，绝大多数情况下都能获得可靠的结果。偶尔，可能会因为样本中肿瘤细胞含量不足或样本降解，导致检测失败或结果不明确。如果遇到这种情况，检测方通常会与您或您江门的服务机构联系，沟通是否需要重新采样。请理解，任何检测都无法达到100%的绝对准确，其结果是一项重要的参考信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生充分沟通，确认此项检测对您的意义。
- 签署文件前，请仔细阅读知情同意书，了解检测内容、意义及局限性。
- 确保提供的组织样本信息（如癌种、部位）准确无误，这对分析至关重要。
- 如选择邮寄样本，请使用检测机构提供的专用包材，并尽快寄出。
- 检测费用需自费，不支持医保报销，请您提前知悉并做好安排。
- 报告出具时间约为10个工作日，具体可能因样本情况略有浮动。
- 拿到报告后，建议携带报告与您江门的主治医生共同商讨后续步骤。
- 请妥善保管您的检测报告，它可能对您未来的健康管理有参考价值。
用户评价 (8条，均分4.5)
我妈妈是卵巢癌患者，需要做HRD检测。我特别留意了他们官网的隐私条款，写得很清楚，说不会把数据用于研究除非本人明确同意。下单后还签了一份单独的知情同意书，把数据用途、保存期限和销毁方式都列出来了，感觉很正规，不是那种藏在角落的小字。
机构回复
感谢您如此细致地关注我们的隐私条款。我们坚持以最高标准的透明度和合规性处理用户数据，每一份单独的知情同意都是为了确保您的权益被充分知晓和尊重。我们会持续守护这份信任。
我个人非常注重隐私，所以在检测完成后，特意通过客服申请了‘数据删除’。他们核实了我的身份后，走了一个申请流程，大概一周后邮件正式确认我的分析数据已从业务数据库中安全删除。虽然原始数据依法要保存一段时间，但这个响应速度和服务我很满意。
机构回复
我们充分尊重并支持您行使个人数据权利。对于非必要保留的数据，我们建立了规范的申请删除流程，并会及时给予您明确的反馈。感谢您的认可。
检测对临床决策支持作用很大，医生明确说了有用。但我觉得配套的线上解读服务可以再强化一下，比如预约时间能否更灵活，或者提供简短的文字版解读摘要，方便反复查看。现在这样也已经比很多机构好了。
机构回复
感谢您的深度反馈！我们正在升级服务系统，计划推出更灵活的解读预约时段和关键结论的文字存档功能，以提升您的体验。敬请期待！
检测本身很有价值，报告内容也详细。但说实话，等待报告的时间比当初客服说的最长时限还超了三四天，期间虽然能理解可能遇到复杂情况，但等待过程确实挺煎熬的，特别是对于我们急着等结果定治疗方案的家庭。希望时间预估能更准一些。
机构回复
非常抱歉给您的治疗决策带来了等待的焦虑。由于样本质量和分析复杂性可能存在差异，个别案例的确会超出常规周期。我们将进一步优化流程和沟通，尽力提供更准确的时间预估，感谢您的理解和反馈。
价格确实不便宜，但客服在购买前就把所有费用（检测费、切片调阅费、物流费）都说清楚了，没有后期加价。报告解读也很专业。我觉得明码标价、服务到位，这钱花得明白，不憋屈。
机构回复
感谢您的肯定！价格透明、服务清晰是我们的基本原则。让每一位用户消费得明明白白，获得实实在在的价值，是我们应尽的责任。
对比了几家机构，选择他们是因为隐私条款最清晰。他们明确列出了数据可能接触的人员角色（如检测员、分析师、医生）和保密责任，并且承诺不将数据用于科研除非获得我单独授权。这种透明让我信任。
机构回复
感谢您的谨慎比较。知情同意和过程透明是我们的基石。我们恪守‘授权最小范围’原则，对每一位接触数据的员工进行严格的保密培训与合约约束，确保您的权利条款落到实处。
我是卵巢癌术后复查的患者，医生建议加做HRD评分。最惊喜的是取样要求特别清晰，客服反复和我确认切片是否合格，避免白跑一趟。报告比预想的快了一周拿到，里面的结果解释部分虽然专业，但客服电话里又耐心解释了一遍，心里踏实不少。
机构回复
很高兴我们的前期沟通和时效能给您带来良好的体验。确保样本合格是准确检测的第一步，后续的解读服务也是我们应尽的责任。祝您康复顺利！
医院病理科直接对接的检测机构，流程无缝。我作为患者几乎没感觉，只是签了个同意书。报告直接返回给主治医生，医生在查房时就跟我沟通了结果和方案。这种“后台化”的检测体验，对住院患者来说非常省心省力。
机构回复
您描述的正是我们理想中的“医检协同”模式。让检测服务融入诊疗流程，尽可能减少对患者的打扰，是我们的目标。感谢您作为亲历者的分享！
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