江门肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在江门的医院手术后，医生建议进行更深入分析，为后续治疗提供依据的朋友。
- 在江门，您正在使用靶向药，但效果不理想或出现耐药，希望寻找新方案。
- 对于在江门、家族中有多人患癌，希望了解自身相关风险的人士。
- 在江门的常规治疗中，希望评估使用免疫治疗药物获益可能性的情况。
- 希望在江门通过精准检测，评估治疗后体内是否仍有微小残留病灶，了解复发风险。
- 对于在江门，肿瘤类型复杂或罕见，希望通过全面基因检测寻找治疗线索的案例。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤比作一个出故障的精密仪器，这个检测就好比一次对仪器所有核心部件（近2万个基因）的全面排查和性能评估。它主要做三件事：第一，检查仪器里哪些零件（基因）坏了、多了或少了（如点突变、缺失、拷贝数变化等），并对应市面上已有的维修工具（靶向药、化疗方案等）。第二，评估仪器的整体损坏程度（如肿瘤突变负荷TMB）和内部安保系统的漏洞（如微卫星不稳定性MSI、PD-L1表达），判断是否适合使用免疫疗法这个“借力打力”的策略。第三，检查一个关键的“修复系统”（同源重组修复）是否失灵，这有助于判断PARP抑制剂这类药物是否有效。需要了解的是，它主要检测已知的基因区域和突变类型，对于发生在非编码区或全新未知的变异，当前技术可能无法完全覆盖。
检测过程麻烦吗？
根据我们经验，采样过程非常方便，无需空腹。您只需要提供一份与肿瘤相关的组织样本即可，样本类型多样，比如手术或穿刺后保存的石蜡切片、石蜡块，或者新鲜的组织。如果之前在医院治疗过，很多用户反馈直接从医院病理科借出切片或组织块是最常见的方式。您可以在江门的合作机构由专业人员协助采样，或者通过邮寄方式将样本寄送到检测中心。采样过程本身无痛，因为使用的是已存档或已获取的样本。整个过程的核心在于样本的合规获取与安全运输。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用主流的二代测序技术，准确性很高。很多用户反馈，报告中的核心发现与临床情况有很好的相关性。检测在专业的认证实验室进行，流程规范，确保数据安全和个人隐私。样本中的信息是静态的，反映的是取样当时的基因状态。由于肿瘤具有异质性和进化性，不同部位、不同时间的样本结果可能存在差异。如果检测结果为阴性或未发现匹配药物，这并不代表没有治疗选择，可能意味着需要结合其他检查或等待新的药物研发。报告旨在提供重要的参考信息，所有治疗决策请务必与您的主治医生深入沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为个人自费项目，价格为28800元，不支持医保报销。
- 请务必提前与您之前就诊医院的病理科沟通，了解借出切片/组织的具体流程和要求。
- 样本寄送前请确认包装牢固，并填写完整的样本信息表单一同寄出。
- 从实验室收到合格样本之日起，约15个工作日可出具检测报告。
- 报告结果具有重要的参考价值，但任何治疗调整都应在主治医生指导下进行。
- 检测可能涉及遗传信息，我们会严格保密，所有流程符合个人信息保护规范。
- 如果样本质量不合格（如肿瘤细胞含量过低），可能需要重新采样或无法进行检测。
- 报告解读服务是套餐的一部分，建议您充分利用，以更好地理解专业内容。
用户评价 (8条，均分4.8)
我是体检发现肿瘤标志物升高做的检测。当时觉得自费上万检查很奢侈，但家人坚持。结果真的发现了早期癌变，及时做了微创手术。现在想想，如果等到有症状再查，治疗费用和痛苦会翻几倍都不止。这钱是买了个‘提前预警’，性价比超高。
机构回复
为您和家人的明智与果敢点赞！在疾病早期进行干预，无论是治疗效果、生活品质还是总医疗花费，都是最优的。您的经历完美诠释了‘上医治未病’，感谢您对我们的信任。
整体不错，检测内容对得起价格。但感觉对于完全自费的患者来说，压力还是有点大。如果能根据医保政策或与更多基金会合作，减轻点负担就完美了。目前看在精准医疗里算物有所值的。
机构回复
非常感谢您客观的评价与建议。我们正在积极与各方探索多元化的支付解决方案，以期降低患者自付压力。您的支持对我们至关重要。
我妈妈年纪大，看不懂报告。我工作忙，只能周末研究。跟客服说了这个情况，他们特意将我妈妈报告中的关键结论和用药建议，用特别大的字体和口语化的语言，单独整理了一个简易版摘要PDF发给我，还录了一段语音解释。这份贴心让我能快速抓住重点去和医生沟通，真的太省心了。
机构回复
感谢您分享这个细节。我们一直努力让科技更有温度，尤其关注老年用户或家属的需求。制作简易版报告和语音解读正是为此而设的贴心服务。能切实帮助到您和您的家人，是我们工作的最大意义。
术后组织做的检测。最满意的是报告解读服务，不是简单给个PDF就完事。解读的医生专门预留了半小时，让我和家属一起听，还留时间提问。他讲得很细，连报告里一个我不太懂的图表都解释了，态度超好。
机构回复
感谢您的细致反馈。我们深知报告解读环节的重要性，因此坚持由专业医生进行一对一深度沟通，确保您和家人完全理解报告内容。您的理解是我们共同努力的目标。
对比了几家，你们家价格属于中等偏上，但咨询时说他们用的是最新的测序平台，分析数据库更新快。我研究过，这行技术迭代快，我不想花钱买个过时的技术。为先进性和准确性多付一点，我觉得是必要的。
机构回复
您是一位非常专业和谨慎的用户！您的判断完全正确。我们在技术与生信分析上持续投入，确保检测的时效性与准确性，这是精准医疗的基石。为您提供前沿可靠的信息，是我们不变的承诺。
报告内容非常全面专业，但对于我这个外行来说，信息量太大了，感觉像看了一篇学术论文。虽然安排了电话解读，但有些问题还是需要反复消化。希望能有个更聚焦于‘我该怎么办’的行动指南部分，直接点明后续治疗或监测建议。环境和服务是五星级的。
机构回复
真诚感谢您的建议。我们已关注到部分用户对报告实践性的需求。下一步，我们将在保持报告专业性的基础上，强化“临床建议与行动指南”部分的提炼与突出，并支持更灵活的后续咨询，帮助您更好地将报告转化为行动。
检测结果对我后续用药指导很关键，但我对其中一项指标的意义一直没弄明白。后来他们竟然安排了一次线上视频会议，由一位资深的医学专家单独给我讲解了20分钟，直到我彻底明白。这种深度服务，五星好评。
机构回复
感谢您的认可！复杂信息的理解至关重要，我们愿意通过更直接、深入的方式进行讲解，确保您完全知情。您的理解是对我们专业服务的最好回报。
我是化疗前做的，想看看有没有更好的选择。检测效率高，报告解读也及时。最让我满意的是他们的严谨，报告里对我一个意义未明的突变，没有回避，而是详细列出了研究现状和观察建议，这种诚实的态度比直接下结论更让人信服。
机构回复
深深感谢您对我们专业态度的理解与赞赏。对待意义未明变异（VUS），我们坚持客观呈现现有证据，既不夸大也不忽视，与医生和患者共同探讨，这是我们的专业守则。
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